Болезнь Крейтцфельдта – Якоба (БКЯ)
БКЯ — редкое, фатальное, быстро прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, возникающее в результате накопления неправильно свернувшихся прионных белков (PrP). Ежегодно БКЯ поражает 1–2 новых человека на миллион. Спорадическая БКЯ (СБКЯ) — наиболее распространенная форма БКЯ, на которую приходится ~85–90 % случаев. СБКЯ можно разделить на подтипы на основе типа PrP и полиморфизма в кодоне 129 гена прионного белка (PRNP): MM(MV)1, MV2, MM2, VV1 и VV2. Болезнь обычно поражает людей среднего и пожилого возраста со средней продолжительностью жизни 4–6 месяцев. Идиопатическая болезнь Крейтцфельдта –Якоба у лиц с началом и смертью моложе 30 лет относится к самому редкому подтипу — VV1, или спорадической фатальной бессоннице (sFI). Специалисты Университета Кейс Вестерн Резерв, Case Western Reserve University, (Кливленд, Огайо, США) представляют клинический случай болезни Крейтцфельдта – Якоба у молодой женщины.
Описание клинического случая болезни Крейтцфельдта – Якоба у молодой женщины
Пациентка в возрасте 22 лет, белая, обратилась в отделение неотложной помощи стационара с жалобами на когнитивные и личностные изменения, прогрессирующие в течение 7 месяцев. Из анамнеза стало известно, что бабушка пациентки страдает поздней деменцией. За 3 года до настоящего обращения у девушки была диагностирована депрессия с выраженным тревожным компонентом, которую успешно пролечили антидепрессантами. Симптомы тревоги вновь появились 7 месяцев назад после возвращения домой из колледжа. Девушку осмотрел врач, назначил эсциталопрам и клоназепам по схеме, однако симптомы прогрессировали. В последующие месяцы, несмотря на прием препаратов, на фоне тревоги появились зрительные галлюцинации, сомнамбулизм и бессонница. Через 3 месяца от появления первых симптомов девушка начала демонстрировать повторяющееся поведение, ритуалы: повторяла фразы и предложения по нескольку раз, настойчиво мыла руки, пользовалась зубной нитью и быстро чистила зубы в определенном порядке. Вскоре у пациентки появились признаки когнитивных нарушений: ей было трудно вспомнить маршрут, чтобы вернуться домой, пароль на ее телефоне и даже имена ее ближайших родственников. Далее стали наблюдаться сложности с выполнением повседневных задач, например, она часто надевала левый ботинок на правую ногу и наоборот. Родители отмечают эпизоды возбуждения, нарушение походки. Ранее пациентка была прилежной и уравновешенной студенткой колледжа, однако прогрессирующее снижение когнитивных способностей и поведенческие симптомы побудили ее семью обратиться за медицинской помощью.
При осмотре в отделении неотложной помощи обращали на себя внимание избегание и невнимательность, плохой зрительный контакт, по Монреальской когнитивной оценке продемонстрировала дефицит кратковременной памяти. Пациентка не могла правильно выполнять команды или проводить пальценосовую пробу. В отделении больной провели комплексное лабораторно-инструментальной обследование. Первая МРТ, выполненная при поступлении, выявила ограниченную диффузию в теменной, лобной и затылочной коре с двух сторон, что соответствует болезни Крейтцфельда – Якоба. Повторная МРТ несколько месяцев спустя показала дополнительную ограниченную диффузию в островке, хвостатом ядре, скорлупе и таламусах. При этом секвенирование не выявило патогенной мутации в PRNP.
Через несколько месяцев после постановки диагноза визита когнитивные способности пациентки резко ухудшились: нарушились языковые, исполнительные и зрительно-пространственные функции. У нее также появились бред, головные боли, тяжелая атаксия с частыми падениями, тремор и гипергидроз, за которыми последовали миоклонус, бессонница, недержание мочи, судороги и зрительная дисфункция. Кроме того, депрессия, тревожность и сильные панические атаки больше не стабилизировались антидепрессантами или антипсихотиками. Пациентка не подвергалась никаким медицинским вмешательствам и умерла дома примерно через 39 месяцев с момента появления симптомов. При патологоанатомическом исследовании классическая губчатая дегенерация не была различима, отложения PrP были обнаружены иммуногистохимическим методом по всему неокортексу и мозжечку.
Выводы на основании описания клинического случая болезни Крейтцфельдта – Якоба у молодой женщины
В заключение авторы обращают внимание, что очень молодые пациенты с СБКЯ с большой продолжительностью заболевания клинически могут проявляться совершенно иначе, чем типичные больные. Представленная пациентка является вторым зарегистрированным случаем очень молодого начала СБКЯ подтипа MV1 с необычно большой продолжительностью заболевания. Результаты МРТ соответствовали подтипу MV1. Однако клиническая картина, течение заболевания были нехарактерны для СБКЯ MV1. В конечном счете анализы невропатологического обследования в сочетании с отсутствием известных факторов риска приобретенного прионного заболевания дали уверенность в том, что у данной молодой пациентки была спорадическая прионная болезнь. Авторы подчеркивают, что в настоящее время США сталкиваются с массовым распространением прионной болезни у оленей, называемой хронической изнуряющей болезнью. Поэтому в настоящее время, как никогда, важно подтвердить наличие и тип прионной болезни у пациента, особенно в атипичных случаях.