Болезнь Бехчета
Болезнь Бехчета (ББ) — системный васкулит неизвестной этиологии, характеризующийся поражением сосудов всех типов. Болезнь Бехчета впервые была описана в 1937 году турецким дерматологом Huluci Behçet как заболевание, проявляющееся тремя симптомами: рецидивирующий афтозный стоматит, афты половых органов и увеиты. На сегодняшний день известно, что это системное заболевание, поражающее кожу и слизистые оболочки, глаза, суставы, кровеносные сосуды, легкие, центральную нервную систему и желудочно-кишечный тракт. Считается, что носительство гена HLA-B51 является одним из главных факторов риска развития заболевания. С точки зрения патогенеза, ББ имеет как черты аутоиммунного, так и аутовоспалительного заболевания. Существует мнение, что активация врожденной иммунной системы происходит под влиянием факторов внешней среды (неспецифическая травма или различные инфекционные агенты).
Описание клинического случая болезни Бехчета
Специалисты из Нижнего Новгорода представляют пациентку 33 лет, направленную на консультацию к иммунологу в связи с рецидивирующими фурункулами и подозрением на первичный иммунодефицит. Рецидивирующие фурункулы стали беспокоить женщину с 28 лет, в возрасте 28 лет пациентка перенесла абсцесс передней брюшной стенки, в 29 лет — вскрытие паратонзиллярного абсцесса, также женщину беспокоили афтозные болезненные высыпания во рту с первого года жизни, язвенные элементы на слизистой наружных половых органов. Появление афт сопровождалось повышением температуры до 39°С, болью в суставах. Была отмечена прямая связь между количеством элементов и температурой — чем больше было афт, тем выше поднималась температура. В возрасте 33 лет был отмечен длительный эпизод диареи, на проведенной колоноскопии выявлен эрозивный колит. С этого времени отмечала нестабильность стула.
При проведении лабораторной диагностики постоянно отмечалось стойкое повышение СОЭ и С-реактивного белка (СРБ). С 30 лет пациентка наблюдалась у иммунолога с диагнозом «иммунодефицитное состояние с клиникой афтозного стоматита». Амбулаторно проводилось лечение иммуномодуляторами (препаратами без доказанной эффективности), однако терапия не давала эффекта. По результатам иммунологического обследования не было выявлено отклонений от референсных значений. По данным лабораторной диагностики нейтрофилы и показатели иммунограммы находились в пределах референсных значений. Было выявлено повышение СОЭ (103 мм/ч) и СРБ (24 мг/л).
Таким образом, с учетом симптомов, беспокоящих пациентку, была выдвинута концепция, что это – проявления одного заболевания, а высыпания, которые длительное время принимались за фурункулы, являются псевдофолликулитом. К международным критериям ICBD 2014 года относят поражение глаз (2 балла), язвы гениталий (2 балла), язвы в ротовой полости (2 балла), поражения кожи (1 балл), неврологические проявления (1 балл), сосудистые проявления (1 балл), положительный тест патергии* (1 балл); ≥ 4 баллов указывает на наличие ББ. У пациентки был высоковероятен диагноз болезнь Бехчета (5 баллов). Кроме того, у пациентки было выявлено носительство гена HLA-В51, что имело дополнительную диагностическую ценность.
Женщина была направлена в ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии им. В. А. Насоновой», где диагноз «болезнь Бехчета» подтвердился. Несмотря на то, что в клинической картине доминировали кожно-слизистые проявления, наличие нарушения стула требовало исключить поражение ЖКТ в рамках основного заболевания, в связи с чем была проведена колоноскопия. При обследовании толстого кишечника органической патологии не обнаружено, в связи с чем биопсия слизистой слепой кишки не проводилась. На базе стационара инициировали терапию метилпреднизолоном 8 мг/сут, азатиоприном 100 мг/сут; достигнута ремиссия; рекомендовано наблюдение ревматолога по месту жительства.
Заключение на основании описания клинического случая болезни Бехчета
В заключение, авторы обращают внимание, что представленный клинический случай интересен тем, что в течение длительного времени у пациентки вместо болезни Бехчета подозревалось другое редкое заболевание — первичный иммунодефицит. Задержка постановки диагноза в данном случае составила 7 лет, за это время пациентка обращалась к врачам разных специальностей (терапевты, гастроэнтерологи, стоматологи, аллергологи-иммунологи), но ни разу не был заподозрен верный диагноз, несмотря на типичную клиническую картину. Детальный сбор анамнеза помог выставить верный диагноз и подобрать эффективное лечение.
* тест патергии представляет собой неспецифическую реакцию кожной гиперчувствительности в виде появления пустулы на месте минимальных травм и инъекций. Механизм развития патергии связан с повышением хемотаксической реакции нейтрофилов. Положительный тест патергии — эритематозная папула (пустула) >2 мм через 24-48 ч после укола стерильной иглой под кожу на глубину 5 мм, оценивается врачом.