Селективный дефицит IgA — первичный иммунодефицит (ПИД)
Селективный дефицит IgA относится к наиболее распространенным вариантам первичных иммунодефицитов (ПИД) с преимущественным нарушением антителообразования. Диагноз устанавливается при наличии более одного из представленных критериев: повышенная подверженность инфекциям; аутоиммунные проявления; ПИД с нарушением синтеза антител у членов семьи; возраст >4 лет; уровень сывороточного IgA менее 0,07 г/л, IgG и IgM в пределах референсных значений при исключении вторичного генеза гипогаммаглобулинемии; сохранена способность к формированию адекватного поствакцинального иммунного ответа; исключен дефект Т-клеточного звена иммунитета. Особенностью селективного дефицита IgA является отсутствие клинических проявлений у 85–90 % пациентов. Наиболее частым клиническим признаком селективного дефицита IgA является инфекционный синдром. Также в клинической картине селективного дефицита IgA значимое место занимают аллергические заболевания. Другим, не менее значимым проявлением является аутоиммунный синдром. Кроме того, опубликованы работы, в которых сообщается о вероятном риске развития злокачественных новообразований у пациентов с селективным дефицитом IgA. Специалисты Республиканской клинической больницы г. Казани провели анализ клинических особенностей ПИД, обусловленного селективным дефицитом IgA, у пациентов, наблюдающихся в Республиканском центре клинической иммунологии.
Материалы и методы исследования клинических особенностей дефицита иммуноглобулина А у взрослых
В исследовании принял участие 21 пациент (женщин 16 (76,2 %), мужчин 5 (23,8 %)) с диагнозом «Первичный иммунодефицит. Селективный дефицит IgА». Средний возраст больных составил 35,1 года, при этом преобладали пациенты в возрасте от 30 до 50 лет (13 больных, 61,0 %). Среди остальных пациентов 6 (28,6 %) человек были в возрасте от 18 до 30 лет, 2 (9,5 %) — старше 50 лет. Обследование пациентов проводилось в соответствии с актуальными федеральными клиническими рекомендациями.
Результаты исследования клинических особенностей дефицита иммуноглобулина А у взрослых
Согласно результатам исследования, диагноз «ПИД. Селективный дефицит IgA» в большинстве случаев был установлен в возрасте старше 18 лет (17 человек, 80,9 %) и только у 4 пациентов (19,1 %) диагноз верифицирован в детском возрасте. Ведущей причиной обращения всех пациентов к специалисту были проявления инфекционного синдрома, дебют которого у 10 пациентов (47,6 %) отмечался в возрасте до 18 лет, у 11 (52,4 %) человек клинические симптомы впервые возникли во взрослом возрасте. Так, в анамнезе 20 больных (95 %) отмечались рецидивирующие инфекции респираторного тракта (ОРЗ более 5 раз в год, хронический тонзиллит с частыми обострениями, неоднократные синуситы).
Сочетание инфекционного синдрома с аллергическим (аллергический ринит, бронхиальная астма) наблюдалось у 5 пациентов (23,8 %). Аутоиммунные заболевания, такие как ревматоидный артрит, аутоиммунная очаговая алопеция и аутоиммунная гемолитическая анемия, аутоиммунный тиреоидит, диагностированы у 4 пациентов (19 %). Кроме того, в двух случаях (9,5 %) были выявлены другие значимые гематологические расстройства (лейкопения, миелодиспластический синдром). У 2 пациентов инфекционный синдром сочетался с синдромом иммунной дизрегуляции и лимфопролиферации. У всех пациентов выявлен дефицит иммуноглобулина А в сыворотке крови при нормальном содержании других классов иммуноглобулинов и нормальном абсолютном количестве В-лимфоцитов в периферической крови. Важно отметить, что во всех случаях отмечалась задержка в постановке диагноза ПИД: у 12 пациентов (57,1 %) временной промежуток от первых клинических симптомов до установления диагноза составил более 10 лет, у 6 (28,6 %) человек — от 5 до 10 лет, у 5 пациентов (14,3 %) диагноз установлен в сроки до 5 лет от момента дебюта.
Выводы на основании результатов исследования клинических особенностей дефицита иммуноглобулина А у взрослых
В заключение авторы подчеркивают: несмотря на то, что селективный дефицит IgA в подавляющем большинстве случаев протекает бессимптомно, у части пациентов может проявляться различными патологическими состояниями. Ведущей причиной обращения всех пациентов к специалисту являются проявления инфекционного синдрома, который нередко сочетается с аллергическими и аутоиммунными заболеваниями. Учитывая возможность трансформации селективного дефицита IgA в общую вариабельную иммунную недостаточность, тяжелое течение инфекционного синдрома, высокий риск посттрансфузионных реакций, важна своевременная диагностика данного варианта ПИД с последующим динамическим наблюдением за больными. В связи с разнообразием клинических проявлений настороженность в отношении данного заболевания должна быть не только у аллерголога-иммунолога, но и у врачей других специальностей: педиатров, терапевтов, пульмонологов, гастроэнтерологов, гематологов, оториноларингологов, эндокринологов.