Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН)
ВДКН — группа аутосомно-рецессивных заболеваний, характеризующихся дефектом одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в синтезе кортизола в коре надпочечников. Крайне важно диагностировать данное заболевание и своевременно назначить заместительную гормональную терапию глюкокортикоидами, которая является основой лечения.
Синдром Клайнфельтера (СК)
СК — одно из наиболее частых хромосомных заболеваний, приводящее к развитию первичного гипогонадизма. Частота постановки диагноза в детском возрасте чрезвычайно низка, и только 10% случаев выявляются до наступления половой зрелости, достигая 25% к взрослому возрасту. Пациентов с диагнозом «СК» необходимо наблюдать на протяжении всей жизни и лечить тестостероном в случае гипогонадизма. Специалисты Ростовского государственного медицинского университета представляют уникальное описание сосуществования двух заболеваний, первое из которых вызывает избыток, а второе – дефицит андрогенов.
Описание клинического случая врожденной дисфункции коры надпочечников и синдрома Клайнфельтера у одного пациента
Пациент И. 43 лет обратился в отделение эндокринологии с жалобами на отсутствие эрекций в течение четырех лет, увеличение молочных желез. Из анамнеза стало известно, что у пациента в возрасте 2 лет и 8 месяцев началось оволосение лобка, на основании повышения уровня 17-кетостероидов в моче был заподозрен диагноз «Врожденная дисфункция коры надпочечников, вирильная форма». Диагноз был подтвержден путем проведения генетического анализа. В связи с этим пациенту был назначен преднизолон в дозе 5 мг в сутки. Со слов матери, пациент препарат принимал регулярно. В возрасте 5 лет ввиду фенотипических особенностей (высокий рост, непропорционально длинные ноги, правосторонний крипторхизм), у мальчика заподозрили хромосомное заболевание, было проведено кариотипирование, на основании чего пациенту был установлен диагноз «Синдром Клайнфельтера (ХХУ)». В 13 лет подростку назначили стимулирующую гормональную терапию препаратом гонадотропина хорионического (ХГЧ) курсом 10 инъекций. В возрасте 15-16 лет неоднократно зафиксировано снижение уровня общего тестостерона при высоконормальных ЛГ и ФСГ, однако гормональная терапия не назначалась. В 18 лет пациент самостоятельно отменил прием преднизолона.
На момент настоящего наблюдения мужчина находился в браке, детей не имел. В возрасте 37 лет появились жалобы на снижение либидо, по результатам обследования выявлено снижение общего тестостерона, но пациент отказался принимать заместительную гормональную терапию. Наблюдалось прогрессирование эректильной дисфункции, что в итоге привело к полной утрате потенции в 39 лет.
В 42 года при плановом обследовании на КТ органов брюшной полости и забрюшинного пространства выявлено образование левого надпочечника. По результатам обследования состояние ошибочно расценено как альдостерома, и проведена левосторонняя адреналэктомия. Спустя год после операции пациенту было проведено повторное КТ забрюшинного пространства, по результатам которого отмечалась гиперплазия правого надпочечника.
При поступлении обращали на себя внимание гиперстеническое телосложение, геноидный (женский) тип ожирения, слаборазвитая скелетная мускулатура; при пальпации правое яичко не пальпировалось, левое яичко плотное, уменьшено в размере, малый размер полового члена (4 см). При обследовании выявлено повышение уровня 17 ОН прогестерона, уровня кортизола, уровня АКТГ, снижение уровня общего тестостерона. Пациенту был установлен диагноз: «Врожденная дисфункция коры надпочечников. Вирильная форма. Состояние после адреналэктомии слева. Викарная гиперплазия правого надпочечника» Сопутствующий: «Синдром Клайнфельтера, первичный гипогонадизм, правосторонний крипторхизм. Новообразование правого яичка Эректильная дисфункция». С учетом этого в отделении пациенту назначена заместительная гормональная гидрокортизоном 30 мг/сутки. Пациент консультирован урологом, рекомендовано определение злокачественного потенциала опухоли, оперативное лечение. Ввиду этого заместительная гормональная терапия препаратами тестостерона на данном этапе не назначена.
Выводы на основании описания клинического случая врожденной дисфункции коры надпочечников и синдрома Клайнфельтера у одного пациента
Безусловно, проявление двух заболеваний, при одном из которых наблюдается гиперандрогения, а при другом — андрогенный дефицит у одного пациента обуславливает трудности диагностики и подбора терапии. Ошибки, которые были допущены на различных этапах диагностики и лечения заболеваний у данного пациента, привели к неблагоприятным последствиям. Недостаточная информированность специалистов в этом вопросе приводит к ненужным диагностическим мероприятиям и назначению необоснованного хирургического лечения. Ведение таких пациентов требует мультидисциплинарного подхода, что позволит избежать ошибок и улучшит прогноз и качество жизни данных пациентов.